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黃濤主任:矮小?特發性?不明白的趕緊點進來

  1. 2018-12-15
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黃濤 南昌大學附屬醫院

醫學碩士,副主任醫師,江西省醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組副主任委員,江西省研究型醫院學會兒科內分泌遺傳代謝分會副主任委員,中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組華中協作組委員,江西省醫學會醫學遺傳學分會臨床學組委員,江西省研究型醫院學會兒童保健分會常務委員。

擁有18年兒科臨床工作經驗,于2011年在南昌大學附屬醫院開設小兒生長發育門診,接診大量相關疾病患兒,擅長小兒性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、糖尿病疾病,共發表多篇專業論文,參與多個省級課題研究。

 

 

什么是特發性矮小?

 

特發性矮小(ISS)是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長遲緩(矮小)中常見的類型,約占矮小兒童的60%~80%。

特發性矮小者身高低于同年齡、同性別兒童均值的兩個標準差(-2SD)或第三百分位數(備注:身高低于第三百分位數或兩個標準差,說明孩子與正常同年齡、同性別兒童相比身高屬于檔),生長速率緩慢,但出生體重和身長均在正常范圍,且生長激素(GH)激發峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長激素缺乏(GHD)、其他內分泌、遺傳代謝性疾病、營養不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩。

 

 

 

 

引起特發性矮小的原因?

 

1、一部分與家族遺傳有關,例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高,那么孩子的遺傳身高也會不理想。

2、有的在嬰幼兒期營養不良,或嬰幼兒期長期生病,影響了個兒童高峰期的生長速度,以后就難以追上正常兒童。

3、有的兒童性發育較早,雖不屬于性早熟,但偏早,使生長期縮短,終身高較矮。

4、個別孩子出現所謂“晚長”的情況,叫做體質性青春期延遲,也屬于ISS的范疇。

5、有的兒童根本無原因可查,屬于原因不明性矮小。其中可能原因有:

① 生長激素(GH)分泌不足或分泌紊亂;

② GH活性不夠;

③ 可能存在GH抵抗現象;

④ GH受體濃度不夠或功能異常,使組織對GH敏感性下降;

⑤ 生長激素結合蛋白(GHBP)濃度增高,抑制了GH與靶組織受體的充分結合,導致GH不能發揮正常生理效應。

 

 

特發性矮小的分類

 

1、家族性身材矮小(FSS):父母身高均矮或有一人矮,小兒身高常在第三百分位數左右,骨齡和年齡相稱,智能和性發育正常。

2、無明顯遺傳特性的原因不明性矮小(No-FSS)。

3、體質性青春期發育延遲(CGD):即“晚長”,患兒多于1~2歲以后逐漸呈現生長遲緩;青春發育期延遲,女孩13歲、男孩14歲未顯示第二性征;其父母大都有類似既往史,患兒身高多低于-2SD,伴有骨齡延遲;大部分終身高仍屬正常。

 

 

 

 

特發性矮小共同特征

 

1、出生時常不伴有難產或缺氧史,嬰兒期無低血糖史;

2、身體比例正常;

3、無慢性器質性疾病;

4、無心理疾病或嚴重的情感紊亂;

5、飲食正常;

6、生長激素激發試驗在正常范圍。 

 

 

 

 

特發性矮小需要治療嗎?

 

1、達到矮小指標的患兒(身高低于正常同年齡、同性別兒童平均值的第三百分位數或兩個標準差)可以考慮治療。如果不治療的話,會影響兒童成年終身高。

2、明顯受矮小困擾的兒童則應給予藥物和心理治療。矮小兒童可能會被當做幼兒對待,自尊心受損,并經常感到有壓力。

特發性矮小的治療原則及目標:

1、治療的原則:

對矮小兒童的診斷和治療應在專業兒科醫生的指導下進行。

2、治療的目標:

首要目標(青春期前):追趕身高,以期不影響正常的成年身高。

次要目標(青春期):沖刺身高,在兒童期達到正常兒童的標準身高。

 

 

 

 

重組人生長激素治療特發性矮小

 

在2003年6月,美國FDA就已經批準了重組人生長激素治療特發性矮小,而近20年的臨床試驗也證明,重組人生長激素的使用是安全有效的,在臨床上無論短期使用還是長期使用都無任何嚴重不良反應。

同時,許多臨床試驗也證明:生長激素(GH)治療特發性矮小(ISS),在身高增長的同時,不會使孩子的骨齡加快成長,不會使骨骺提前閉合,且無青春期提前的副反應。

 

 

 

 

 

 

 

 

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